Panorama Prenatal NIPT

Panorama

Неинвазивен пренатален скрининг тест (NIPT)

Panorama е генетски , пренатален скрининг тест кој ги скринира најчестите генетски абнормалности кај плодот.Panorama користи SNP-based технологија за добивање на најпрецизни резултати од сите комерцијално достапни тестови во светот.

Тестот е наменет за:

Чести хромозомски абнормалности кај плодот

Кога се прави?

9+ гестациски недели

Време потребно за анализа:

7-10 денови

Зошто да одберете Panorama

Основни карактеристики

Panorama детектира состојби кои другите тестови не можат како моларна бременост, vanishing twin и триплоидија.
Panorama го скринира Down-овиот синдром со повеќе од 99% точност.
Panorama e едниствениот тест кој прави разлика помеѓу мајчина и фетална DNA што придонесува за поголема сензитивност и специфичност од останантите тестови.
Panorama е единствениот NIPT во светот кој мможе да одреди зиготност , пол и индивидуална фетална фракција кај близначна бременост.
Panorama има највисока сензитивност во детекција на 22q11.2 DiGeorge microdeletion syndrome.
Panorama е достапна за единечна бременост, близнаци , сурогат и мајчинство со донорски јајце клетки.

Одберете тест на кој може да му верувате!

Повеќе од 2 милиони трудници во повеќе од 60 земји го одбраа Panorama тестот за скрининг на најчестите генетски абнормалности во тек на својата бременост.
Panorama е евалуиран тест во многу научни студии кои опфаќаат над 1.3 милиони пациенти.
Достапна е локална генетска консултација пред и по добивање на разултатите, комплетно бесплатно, за сите кои сакаат да добијат повеќе информации за методологијата, принципот и состојбите кои ги анализира тестот.
Panorama е неинвазивен тест кој нема ризик за мајката и плодот за разлика од амниосинтезата и хорион биопсијата кои се инвазивни методи.

Методологија на обработка на примерокот со помош на SNP (single nucleotide polymorphism)

Panorama ги скринира најчестите генетски абнормалности кои се резултат на промени во бројот и структурата на феталната DNA. Бидејки Panorama користи уникатна технологија за раздвојување на мајчината од феталната DNA. Тоа е едниствениот тест кој скринира триплоидија и има најголема прецизност во детрминација на полот на фетусот. Некои од состојбите кои вклучени во тестот , како Down-ов синдром се појавуваат како резултат на екстра копии на одредени хромозоми , други се резултат на недостаток на генетски материјал од одреден хромозом и се нарекуваат микроделеции.Микроделециите се независни од возраста на мајката, односно може да се појават и кај трудници кои не спаѓаат во ризична група на пациенти според возраста.

https://www.youtube.com/watch?v=0xnaCdkV89M&t

ТРИСОМИИ

Down-ов синдром, трисомија 21 е хромозомско нарушување предизвикано од екстра генетски материјал.Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар која настанува при клеточна делба. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три.

Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лесна до средна(умерена). Малкумина од нив имаа тешка ментална ретардација.Застапеноста на Down-ов синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања. Возраста на мајката влијае врз веројатноста да се роди дете кое има Down-ов синдром. Доколу мајката е помеѓу 20 и 24 години, можноста да роди дете со Down-ов синдром е едно на 1562. Доколку таа е на возраст од 35-39 години веројатноста е едно дете во 214,а пак ако мајката е над 45 години можноста нејзиното дете да се роди со Down-ов синдром е 1 на 19.

Бебињата со Трисомија 18 имаат три копии на хромозомот 18 , еден хромозом повеќе од нормалниот кариотип .Овој облик на хромозомопатија со себе носи повеќе интелектуални попречености , вообичаено дефекти кои вклучуваат срцеви маани, недоволна мозочна развиеност и проблеми со бубрезите.Бебињата со трисомија 18 исто така имаат и морфолошки промени во развојот на вилицата , невообичаена големина на черепот и неразвиени екстрмитети.Најчесто најголем дел од бременостите со трисомија 18 завршуваат со спонтан абортус.Доколку бременоста заврши со живороден плод , детето е комаптибилно со живот само неколку недели, само 10% живеат до една година.Трисомијата 18 е присутна кај 1 во 3.000 живородени деца.

Бебињата со трисомија 13 имаат три копии од хромозомот 13 , состојба која е проследена со низа интелектуални попречености. Ваквата состојба многу често е одговорна за проблеми со мозокот, бубрезите и срцеви аномалии.Освен проблеми со внатрешните органи се јавуваат и морфолошки промени во бројот на прстите на екстремитетите и развојот на вилицата.Најголем дел од бременостите завршуваат со спонатан абортус.Доколку бременоста заврши со живороден плод , детето е компатибилно со живот само неколку недели, само 10% живеат до една година.Трисомијата 13 е присутна кај 1 во 5.000 живородени деца.

Анеуплоидии на половите хромозоми

Тарнер синдромот е карактристичен само за женски деца и се јавува доколку недостасува еден Х хромозом од хромозомите што го одредуваат полот.Најчесто бременоста со Тарнер синдром завршува со спонтан абортус уште во првиот или вториот триместар. Бебињата со Monosomy X имаат срцеви аномалии, проблеми со учење и неплодност.Често им е потребна дополнителна медицинска нега и хормонска терапија за подобрување на квалитетот на животот.

Клинефелтеровиот синдром е карактеристичен за машки деца, предизвикан е од еден дополнителен Х хромозом во половите хромозоми (XXY). Оваа состојба е проследена со потешкотии во процесот на учење,интелектуален развој и стерилност.Една во 1.000 бремености може да резултира со бебе со Клинефелтеров синдром

Женските бебиња со еден Х хромозом повеке во парот на полови хромозоми имаат состојба која се нарекува трисомија на Х хромозомиот(ХХХ). Овие индивидуи се повисоки од просечната висина , имаат потешкотии во процесот на учење и интелектуален развој. Една во 800 бремености може да резултира со бебе со трисомија на Х хромозомот.

Машките бебиња кои имаат еден Y хромозом повеќе во парот на полови хромозоми имаат состојба која се нарекува Јакобс синдром(XXY).Најчесто оваа состојба не е проследена со проблеми во морфолошкиот или интелектуалниот развој.Восрасните индивидуи се вообичаено повисоки од просечната висина и имаат потешкотии во процесот на учење, зборување и социјализација.Една во 650 бремености може да резултира со новороденче со Јакобс синдром

Микроделеции

22q11.2 deletion syndrome или уште познат како Di George синдром е микроделеција на 22 хромозом . Една во 2000 бремености резултира со плод кај кој има недостаток на 22 хромозом.Најчесто овие деца имаат срцеви аномалии, проблеми со имунолошкиот систем и морфолошки промени на лицето. Интелектуалните способности , проблемите со зборување , ниско ниво на калциум, бубрежни аномалии и проблеми со исхраната се само дел од состојбите кои се манифестација на Di George синдромот.Едно од пет дечиња со 22q11.2 делецијата имаат аутистичен спектар на пореметувања , едно од четири имаат психијатриска слика слична на шизофренија.

Доколку недостасува мал дел од хромозомот 15 или хромозомот 15 е од истиот родител , наместо по еден хромозом од двата родители се јавува состојба позната како Prader-Willi синдром.Овие деца имаат низок мускулен тонус, проблеми со раст и развој. Една во 10,000 бремености може да резултира со плод со оваа микроделеција.

Angelman синдромот има слична патологија како Prader-Willi синдромот.Се случува доколку недостасува дел од хромозомот 15 или хромозомот 15 е од истиот родител наместо по еден хромозом од двата родители.Едно во 12.000 новородени се раѓаат со Angelman синдром.
Овие деца имаат проблеми во интелектуалниот раст и развој, проблеми во моториката, зборувањето и социјализацијата.

Овој синдром се јавува доколку недостасува дел од хреомозомот 1, проследен е со проблеми во интелектуалниот развој на детето, срцеви аномалии и низок мускулен тонус.Повеке од половината имаат симптоми слични на епилепсија, проблеми во одесувањето со околината и губење на слухот.Проблеми со видот и развој на други витални органи е исто така кактеристика на овој синдром.Една во 5000 бремености може да резултира со плод кој има микроделеција на 1 хромозом.

Недостаток на генетски материјал во 5 хромозом предизвикува синдром кој се нарекува Cri- du –chat или 5p minus syndrome. Името го добил по карактеристичниот начин на плачење на овие деца кој наликува на “ плачење на маче “ . Вообичаено овие новороденчиња имаат мала телесна тежина , мала димензија на черепот и низок мускулен тонус. Во првите недели од раѓањето имаат проблеми со дишење, хранење, интелектуална нестабилност, а подоцна проблеми со говор и комуникација. Сколиозата е состојаба која е е исто така карактеристична за Cri-du-chat синдромот.
Една во 20.000 трудници е инциденцата за оваа микроделеција

Триплоидија

Panorama е единствениот тест кој нуди испитување за триплоидија, состојба која подразбира уште еден сет на хромозоми во нормалниот кариотип , вкупно 69 хромозоми наместо нормалниот кариотип од 46 во секоја клетка.Една во 1000 бремености има триплоидија.Најчесто овие бремености завршуваат со спонтан абортус.Оние кои ќе резултираат со живороден плод , заради низа срцеви аномалии, проблеми со бубрезите и мозокот живеат само неколку недели.
Самата триплоидна бременост носи зголемен ризик за мајката како можност за прееклампсија и обилно крварење при породување.Во ретки случаи триплоидијата може да биде причина за канцер кој се нарекува choriocarcinoma.Доколку лекарот има навремена информација дека бременоста е со плод со триплоидија може да ја следи состојбата и на мајката при што може да се избегнат несакани последици по нејзиното здравје.

Персонализирани резултати

Panorama овозможува пациентите да добијат персонализиран резултат кој ви дава информација за здравјето на вашето бебе.

Низок ризик

Резултатот со низок ризик ви покажува дека е малку веројатно вашето бебе да има абнормалности кои спаѓаат во одбраниот Panorama панел.

Пример – Panorama резултат со низок ризик

Висок ризик

Високо ризичен резултат не значи дека вашето бебе има хромозомска абнормалност, туку тоа укажува дека веројатноста да ја има истата абнормалност е голема.

Резултатот со висок ризик не значи дека бебето има хромозомска абнормалност. Напротив, тоа укажува на многу голема веројатност дека бебето може да ја има таа состојба. Вашиот доктор може да препорача генетска консултација и / или специјалист за фетална медицина. Може да ви бидат понудени инвазивни дијагностички тестови како што се амниосинтеза или хорион биопсија. Не треба да се носат одлуки за прекинување бременост само врз основа на резултатот од Panorama тестот.

Пример – Panorama резултат со висок ризик

Без резултат

Во мал процент од случаите, Panorama можеби нема да биде во можност да добие доволно информации од Вашиот примерок за да се утврди прецизен резултат. Во овој случај препораката е да се земе втор примерок на крв и тестот да се повтори.

Потребно е понатамошно генетско советување, детална ултразвучна евалуација или дијагностичко испитување доколку повторно резултатот е со “no call“ нотификација

Достапни се бесплатни генетски информативни сесии. Закажете бесплатна информативна сесија со некој од нашите генетски консултанти на е-маил: info@genomiks.mk Овие еден-на-еден сесии се достапни пред или по тестирањето.

Одредување на пол

Од сите комерцијално достапни NIPT тестови Panorama има највисока официјално објавена сензитивност во одредување на полот кај детето.

Едниствено Panorama тестот има можност , со помош на SNP –ови кои се специфични за секој од половите хромозоми , да препознае vanishing twin што често е причина за лажно репортирање на полот кај другите NIPT тестови.

Доколку мајката има информација дека е носител на некоја моногенетска болест која е поврзана со Х хромозомот, X linked condition, како Duchenne мускулна дистрофија која се пренесува само на машки деца, прецизното одредување на полот во рана бременост може да биде од важност за следните препораки од докторот во насока на дијагностички тестирања

Panorama

Неинвазивен пренатален скрининг тест (NIPT)

Зошто да одберете Panorama

Основни карактеристики

Одберете тест на кој може да му верувате!

Методологија на обработка на примерокот со помош на SNP (single nucleotide polymorphism)

ТРИСОМИИ

Анеуплоидии на половите хромозоми

Микроделеции

Триплоидија

Персонализирани резултати

Низок ризик

Висок ризик

Без резултат

Одредување на пол

Panorama процес

Чекор 1

Чекор 2

Чекор 3

Чекор 4

Нашата канцеларија

Тестови