Panorama
ΠΠ΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π΅Π½ ΠΏΡΠ΅Π½Π°ΡΠ°Π»Π΅Π½ ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ ΡΠ΅ΡΡ (NIPT)
Panorama Π΅ Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ , ΠΏΡΠ΅Π½Π°ΡΠ°Π»Π΅Π½ ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ ΡΠ΅ΡΡ ΠΊΠΎΡ Π³ΠΈ ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° Π½Π°ΡΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊΠ°Ρ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ.Panorama ΠΊΠΎΡΠΈΡΡΠΈ SNP-based ΡΠ΅Ρ Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ° Π·Π° Π΄ΠΎΠ±ΠΈΠ²Π°ΡΠ΅ Π½Π° Π½Π°ΡΠΏΡΠ΅ΡΠΈΠ·Π½ΠΈ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΈ ΠΎΠ΄ ΡΠΈΡΠ΅ ΠΊΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡΠ°Π»Π½ΠΎ Π΄ΠΎΡΡΠ°ΠΏΠ½ΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²ΠΈ Π²ΠΎ ΡΠ²Π΅ΡΠΎΡ.
Π’Π΅ΡΡΠΎΡ Π΅ Π½Π°ΠΌΠ΅Π½Π΅Ρ Π·Π°:
Π§Π΅ΡΡΠΈ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΡΠΊΠΈ Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊΠ°Ρ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ
ΠΠΎΠ³Π° ΡΠ΅ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈ?
9+ Π³Π΅ΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΊΠΈ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ
ΠΡΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π±Π½ΠΎ Π·Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°:
7-10 Π΄Π΅Π½ΠΎΠ²ΠΈ
ΠΠΎΡΡΠΎ Π΄Π° ΠΎΠ΄Π±Π΅ΡΠ΅ΡΠ΅ Panorama
ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΊΠ°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠΈ
- Panorama Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡΠ° ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±ΠΈ ΠΊΠΎΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ°Ρ ΠΊΠ°ΠΊΠΎ ΠΌΠΎΠ»Π°ΡΠ½Π° Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡ, vanishing twin ΠΈ ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡΠ°.
- Panorama Π³ΠΎ ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° Down-ΠΎΠ²ΠΈΠΎΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΡΠΎ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ ΠΎΠ΄ 99% ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΡ.
- Panorama e Π΅Π΄Π½ΠΈΡΡΠ²Π΅Π½ΠΈΠΎΡ ΡΠ΅ΡΡ ΠΊΠΎΡ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΠΊΠ° ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡΡ ΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ½Π° ΠΈ ΡΠ΅ΡΠ°Π»Π½Π° DNA ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ΄ΠΎΠ½Π΅ΡΡΠ²Π° Π·Π° ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠ° ΡΠ΅Π½Π·ΠΈΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ ΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡ ΠΎΠ΄ ΠΎΡΡΠ°Π½Π°Π½ΡΠΈΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²ΠΈ.
- Panorama Π΅ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅Π½ΠΈΠΎΡ NIPT Π²ΠΎ ΡΠ²Π΅ΡΠΎΡ ΠΊΠΎΡ ΠΌΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΠΎΠ΄ΡΠ΅Π΄ΠΈ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΡΡ , ΠΏΠΎΠ» ΠΈ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡΠ°Π»Π½Π° ΡΠ΅ΡΠ°Π»Π½Π° ΡΡΠ°ΠΊΡΠΈΡΠ° ΠΊΠ°Ρ Π±Π»ΠΈΠ·Π½Π°ΡΠ½Π° Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡ.
- Panorama ΠΈΠΌΠ° Π½Π°ΡΠ²ΠΈΡΠΎΠΊΠ° ΡΠ΅Π½Π·ΠΈΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ Π²ΠΎ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡΠ° Π½Π° 22q11.2 DiGeorge microdeletion syndrome.
- Panorama Π΅ Π΄ΠΎΡΡΠ°ΠΏΠ½Π° Π·Π° Π΅Π΄ΠΈΠ½Π΅ΡΠ½Π° Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡ, Π±Π»ΠΈΠ·Π½Π°ΡΠΈ , ΡΡΡΠΎΠ³Π°Ρ ΠΈ ΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΡΠΎ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡΡΠΊΠΈ ΡΠ°ΡΡΠ΅ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ.
ΠΠ΄Π±Π΅ΡΠ΅ΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΡ Π½Π° ΠΊΠΎΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΠΌΡ Π²Π΅ΡΡΠ²Π°ΡΠ΅!
- ΠΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ ΠΎΠ΄ 2 ΠΌΠΈΠ»ΠΈΠΎΠ½ΠΈ ΡΡΡΠ΄Π½ΠΈΡΠΈ Π²ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ ΠΎΠ΄ 60 Π·Π΅ΠΌΡΠΈ Π³ΠΎ ΠΎΠ΄Π±ΡΠ°Π° Panorama ΡΠ΅ΡΡΠΎΡ Π·Π° ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½Π° Π½Π°ΡΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡΠΈ Π²ΠΎ ΡΠ΅ΠΊ Π½Π° ΡΠ²ΠΎΡΠ°ΡΠ° Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡ.
- Panorama Π΅ Π΅Π²Π°Π»ΡΠΈΡΠ°Π½ ΡΠ΅ΡΡ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³Ρ Π½Π°ΡΡΠ½ΠΈ ΡΡΡΠ΄ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΈ ΠΎΠΏΡΠ°ΡΠ°Π°Ρ Π½Π°Π΄ 1.3 ΠΌΠΈΠ»ΠΈΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΈ.
- ΠΠΎΡΡΠ°ΠΏΠ½Π° Π΅ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»Π½Π° Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠ° ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΠ°ΡΠΈΡΠ° ΠΏΡΠ΅Π΄ ΠΈ ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΠ±ΠΈΠ²Π°ΡΠ΅ Π½Π° ΡΠ°Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΈΡΠ΅, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΡΠ½ΠΎ Π±Π΅ΡΠΏΠ»Π°ΡΠ½ΠΎ, Π·Π° ΡΠΈΡΠ΅ ΠΊΠΎΠΈ ΡΠ°ΠΊΠ°Π°Ρ Π΄Π° Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡΠ°Ρ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΈ Π·Π° ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ°ΡΠ°, ΠΏΡΠΈΠ½ΡΠΈΠΏΠΎΡ ΠΈ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±ΠΈΡΠ΅ ΠΊΠΎΠΈ Π³ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠ° ΡΠ΅ΡΡΠΎΡ.
- Panorama Π΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π΅Π½ ΡΠ΅ΡΡ ΠΊΠΎΡ Π½Π΅ΠΌΠ° ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ Π·Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ° ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ Π·Π° ΡΠ°Π·Π»ΠΈΠΊΠ° ΠΎΠ΄ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π°ΡΠ° ΠΈ Ρ ΠΎΡΠΈΠΎΠ½ Π±ΠΈΠΎΠΏΡΠΈΡΠ°ΡΠ° ΠΊΠΎΠΈ ΡΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈ.
ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ° Π½Π° ΠΎΠ±ΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠ° Π½Π° ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠΎΠΊΠΎΡ ΡΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ Π½Π° SNP (single nucleotide polymorphism)
Panorama Π³ΠΈ ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° Π½Π°ΡΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊΠΎΠΈ ΡΠ΅ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ Π½Π° ΠΏΡΠΎΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π²ΠΎ Π±ΡΠΎΡΠΎΡ ΠΈ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΠ°ΡΠ° Π½Π° ΡΠ΅ΡΠ°Π»Π½Π°ΡΠ° DNA. ΠΠΈΠ΄Π΅ΡΠΊΠΈ Panorama ΠΊΠΎΡΠΈΡΡΠΈ ΡΠ½ΠΈΠΊΠ°ΡΠ½Π° ΡΠ΅Ρ Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ° Π·Π° ΡΠ°Π·Π΄Π²ΠΎΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π½Π° ΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ½Π°ΡΠ° ΠΎΠ΄ ΡΠ΅ΡΠ°Π»Π½Π°ΡΠ° DNA. Π’ΠΎΠ° Π΅ Π΅Π΄Π½ΠΈΡΡΠ²Π΅Π½ΠΈΠΎΡ ΡΠ΅ΡΡ ΠΊΠΎΡ ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡΠ° ΠΈ ΠΈΠΌΠ° Π½Π°ΡΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠ° ΠΏΡΠ΅ΡΠΈΠ·Π½ΠΎΡΡ Π²ΠΎ Π΄Π΅ΡΡΠΌΠΈΠ½Π°ΡΠΈΡΠ° Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡ Π½Π° ΡΠ΅ΡΡΡΠΎΡ. ΠΠ΅ΠΊΠΎΠΈ ΠΎΠ΄ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±ΠΈΡΠ΅ ΠΊΠΎΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈ Π²ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡ , ΠΊΠ°ΠΊΠΎ Down-ΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ°Π²ΡΠ²Π°Π°Ρ ΠΊΠ°ΠΊΠΎ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ Π½Π° Π΅ΠΊΡΡΡΠ° ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π½Π° ΠΎΠ΄ΡΠ΅Π΄Π΅Π½ΠΈ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ , Π΄ΡΡΠ³ΠΈ ΡΠ΅ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ Π½Π° Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΠΊ Π½Π° Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΡΠ°Π» ΠΎΠ΄ ΠΎΠ΄ΡΠ΅Π΄Π΅Π½ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠ΅ Π½Π°ΡΠ΅ΠΊΡΠ²Π°Π°Ρ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈ.ΠΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈΡΠ΅ ΡΠ΅ Π½Π΅Π·Π°Π²ΠΈΡΠ½ΠΈ ΠΎΠ΄ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ° Π½Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ°, ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡΠ½ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ°Π²Π°Ρ ΠΈ ΠΊΠ°Ρ ΡΡΡΠ΄Π½ΠΈΡΠΈ ΠΊΠΎΠΈ Π½Π΅ ΡΠΏΠ°ΡΠ°Π°Ρ Π²ΠΎ ΡΠΈΠ·ΠΈΡΠ½Π° Π³ΡΡΠΏΠ° Π½Π° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ΅Π΄ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°.
Π’Π ΠΠ‘ΠΠΠΠ
Down-ΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ, ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ° 21 Π΅ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΡΠΊΠΎ Π½Π°ΡΡΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΈΠ·Π²ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ Π΅ΠΊΡΡΡΠ° Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΡΠ°Π».ΠΡΡΡΠ½ΠΎΡΡ ΡΠΎΡ ΠΏΡΠ΅ΡΡΡΠ°Π²ΡΠ²Π° ΠΎΠ±Π»ΠΈΠΊ Π½Π° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ°, ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡΠ½ΠΎ Π³ΡΠ΅ΡΠΊΠ° Π²ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°ΡΠΈΡΠ°ΡΠ° Π½Π° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈΡΠ΅ Π²ΠΎ 21 ΠΏΠ°Ρ ΠΊΠΎΡΠ° Π½Π°ΡΡΠ°Π½ΡΠ²Π° ΠΏΡΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½Π° Π΄Π΅Π»Π±Π°. ΠΠΌΠ΅Π½ΠΎ, ΠΏΡΠΈ Π΄Π΅Π»Π±Π°ΡΠ° Π½Π° Π΄Π²Π°ΡΠ° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠ° ΠΎΠ΄ Π΅Π΄Π½ΠΈΠΎΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π» ΠΈ Π΄Π²Π°ΡΠ° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠ° ΠΎΠ΄ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠΎΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π», Π½Π°ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ Π²ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ Π΄Π° ΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ°Π²Π°Ρ Π΄Π²Π° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠ°, ΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ°Π²ΡΠ²Π°Π°Ρ ΡΡΠΈ.
ΠΠ΅Π½ΡΠ°Π»Π½Π°ΡΠ° ΡΠ΅ΡΠ°ΡΠ΄Π°ΡΠΈΡΠ° ΠΊΠ°Ρ ΠΎΠ²ΠΈΠ΅ Π»ΡΡΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅ Π΄Π²ΠΈΠΆΠΈ ΠΎΠ΄ Π»Π΅ΡΠ½Π° Π΄ΠΎ ΡΡΠ΅Π΄Π½Π°(ΡΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½Π°). ΠΠ°Π»ΠΊΡΠΌΠΈΠ½Π° ΠΎΠ΄ Π½ΠΈΠ² ΠΈΠΌΠ°Π° ΡΠ΅ΡΠΊΠ° ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°Π»Π½Π° ΡΠ΅ΡΠ°ΡΠ΄Π°ΡΠΈΡΠ°.ΠΠ°ΡΡΠ°ΠΏΠ΅Π½ΠΎΡΡΠ° Π½Π° Down-ΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π΅ 1 Π½Π° 800 ΠΈΠ»ΠΈ 1000 ΡΠ°ΡΠ°ΡΠ°. ΠΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ° Π½Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ° Π²Π»ΠΈΡΠ°Π΅ Π²ΡΠ· Π²Π΅ΡΠΎΡΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡΠ° Π΄Π° ΡΠ΅ ΡΠΎΠ΄ΠΈ Π΄Π΅ΡΠ΅ ΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΠΌΠ° Down-ΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ. ΠΠΎΠΊΠΎΠ»Ρ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ° Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡΡ 20 ΠΈ 24 Π³ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΈ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΠ° Π΄Π° ΡΠΎΠ΄ΠΈ Π΄Π΅ΡΠ΅ ΡΠΎ Down-ΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π΅ Π΅Π΄Π½ΠΎ Π½Π° 1562. ΠΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ ΡΠ°Π° Π΅ Π½Π° Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ ΠΎΠ΄ 35-39 Π³ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΈ Π²Π΅ΡΠΎΡΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡΠ° Π΅ Π΅Π΄Π½ΠΎ Π΄Π΅ΡΠ΅ Π²ΠΎ 214,Π° ΠΏΠ°ΠΊ Π°ΠΊΠΎ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ° Π΅ Π½Π°Π΄ 45 Π³ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΠ° Π½Π΅ΡΠ·ΠΈΠ½ΠΎΡΠΎ Π΄Π΅ΡΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅ ΡΠΎΠ΄ΠΈ ΡΠΎ Down-ΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π΅ 1 Π½Π° 19.
ΠΠ΅Π±ΠΈΡΠ°ΡΠ° ΡΠΎ Π’ΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ° 18 ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΡΡΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π½Π° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ 18 , Π΅Π΄Π΅Π½ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ ΠΎΠ΄ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΈΠΎΡ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ .ΠΠ²ΠΎΡ ΠΎΠ±Π»ΠΈΠΊ Π½Π° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ ΡΠ΅Π±Π΅ Π½ΠΎΡΠΈ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠΏΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ , Π²ΠΎΠΎΠ±ΠΈΡΠ°Π΅Π½ΠΎ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠΈ ΠΊΠΎΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡΡΡΠ²Π°Π°Ρ ΡΡΡΠ΅Π²ΠΈ ΠΌΠ°Π°Π½ΠΈ, Π½Π΅Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ»Π½Π° ΠΌΠΎΠ·ΠΎΡΠ½Π° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ΅Π½ΠΎΡΡ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ Π±ΡΠ±ΡΠ΅Π·ΠΈΡΠ΅.ΠΠ΅Π±ΠΈΡΠ°ΡΠ° ΡΠΎ ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ° 18 ΠΈΡΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΠΈ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠΈ ΠΏΡΠΎΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π²ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡΠΎΡ Π½Π° Π²ΠΈΠ»ΠΈΡΠ°ΡΠ° , Π½Π΅Π²ΠΎΠΎΠ±ΠΈΡΠ°Π΅Π½Π° Π³ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠΈΠ½Π° Π½Π° ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΠΎΡ ΠΈ Π½Π΅ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ΅Π½ΠΈ Π΅ΠΊΡΡΡΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΈ.ΠΠ°ΡΡΠ΅ΡΡΠΎ Π½Π°ΡΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌ Π΄Π΅Π» ΠΎΠ΄ Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ ΡΠΎ ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ° 18 Π·Π°Π²ΡΡΡΠ²Π°Π°Ρ ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠ°Π½ Π°Π±ΠΎΡΡΡΡ.ΠΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠ° Π·Π°Π²ΡΡΠΈ ΡΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ , Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΎ Π΅ ΠΊΠΎΠΌΠ°ΠΏΡΠΈΠ±ΠΈΠ»Π½ΠΎ ΡΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ ΡΠ°ΠΌΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ, ΡΠ°ΠΌΠΎ 10% ΠΆΠΈΠ²Π΅Π°Ρ Π΄ΠΎ Π΅Π΄Π½Π° Π³ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°.Π’ΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ°ΡΠ° 18 Π΅ ΠΏΡΠΈΡΡΡΠ½Π° ΠΊΠ°Ρ 1 Π²ΠΎ 3.000 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ΠΈ Π΄Π΅ΡΠ°.
ΠΠ΅Π±ΠΈΡΠ°ΡΠ° ΡΠΎ ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ° 13 ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΡΡΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΎΠ΄ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ 13 , ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° ΠΊΠΎΡΠ° Π΅ ΠΏΡΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΡΠΎ Π½ΠΈΠ·Π° ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠΏΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ. ΠΠ°ΠΊΠ²Π°ΡΠ° ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° ΠΌΠ½ΠΎΠ³Ρ ΡΠ΅ΡΡΠΎ Π΅ ΠΎΠ΄Π³ΠΎΠ²ΠΎΡΠ½Π° Π·Π° ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ ΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΊΠΎΡ, Π±ΡΠ±ΡΠ΅Π·ΠΈΡΠ΅ ΠΈ ΡΡΡΠ΅Π²ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ.ΠΡΠ²Π΅Π½ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ Π²Π½Π°ΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΡΠ΅ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈ ΡΠ΅ ΡΠ°Π²ΡΠ²Π°Π°Ρ ΠΈ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠΈ ΠΏΡΠΎΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π²ΠΎ Π±ΡΠΎΡΠΎΡ Π½Π° ΠΏΡΡΡΠΈΡΠ΅ Π½Π° Π΅ΠΊΡΡΡΠ΅ΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡΠΎΡ Π½Π° Π²ΠΈΠ»ΠΈΡΠ°ΡΠ°.ΠΠ°ΡΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌ Π΄Π΅Π» ΠΎΠ΄ Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ Π·Π°Π²ΡΡΡΠ²Π°Π°Ρ ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΠ½Π°ΡΠ°Π½ Π°Π±ΠΎΡΡΡΡ.ΠΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠ° Π·Π°Π²ΡΡΠΈ ΡΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ , Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΎ Π΅ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΡΠΈΠ±ΠΈΠ»Π½ΠΎ ΡΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ ΡΠ°ΠΌΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ, ΡΠ°ΠΌΠΎ 10% ΠΆΠΈΠ²Π΅Π°Ρ Π΄ΠΎ Π΅Π΄Π½Π° Π³ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°.Π’ΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ°ΡΠ° 13 Π΅ ΠΏΡΠΈΡΡΡΠ½Π° ΠΊΠ°Ρ 1 Π²ΠΎ 5.000 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ΠΈ Π΄Π΅ΡΠ°.
ΠΠ½Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡΠ΅ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ
Π’Π°ΡΠ½Π΅Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΡ Π΅ ΠΊΠ°ΡΠ°ΠΊΡΡΠΈΡΡΠΈΡΠ΅Π½ ΡΠ°ΠΌΠΎ Π·Π° ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ Π΄Π΅ΡΠ° ΠΈ ΡΠ΅ ΡΠ°Π²ΡΠ²Π° Π΄ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΡΠ²Π° Π΅Π΄Π΅Π½ Π₯ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΎΠ΄ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈΡΠ΅ ΡΡΠΎ Π³ΠΎ ΠΎΠ΄ΡΠ΅Π΄ΡΠ²Π°Π°Ρ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡ.ΠΠ°ΡΡΠ΅ΡΡΠΎ Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠ° ΡΠΎ Π’Π°ΡΠ½Π΅Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π·Π°Π²ΡΡΡΠ²Π° ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠ°Π½ Π°Π±ΠΎΡΡΡΡ ΡΡΡΠ΅ Π²ΠΎ ΠΏΡΠ²ΠΈΠΎΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΡΠΎΡΠΈΠΎΡ ΡΡΠΈΠΌΠ΅ΡΡΠ°Ρ. ΠΠ΅Π±ΠΈΡΠ°ΡΠ° ΡΠΎ Monosomy X ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΡΡΡΠ΅Π²ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ ΡΡΠ΅ΡΠ΅ ΠΈ Π½Π΅ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡΡ.Π§Π΅ΡΡΠΎ ΠΈΠΌ Π΅ ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π±Π½Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»Π½Π° ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠ° Π½Π΅Π³Π° ΠΈ Ρ ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΡΠΊΠ° ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡΠ° Π·Π° ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±ΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π½Π° ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠΎΡ Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠΎΡ.
ΠΠ»ΠΈΠ½Π΅ΡΠ΅Π»ΡΠ΅ΡΠΎΠ²ΠΈΠΎΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π΅ ΠΊΠ°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΡΠ΅Π½ Π·Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠΈ Π΄Π΅ΡΠ°, ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΈΠ·Π²ΠΈΠΊΠ°Π½ Π΅ ΠΎΠ΄ Π΅Π΄Π΅Π½ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»Π΅Π½ Π₯ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π²ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡΠ΅ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ (XXY). ΠΠ²Π°Π° ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° Π΅ ΠΏΡΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΡΠΎ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΊΠΎΡΠΈΠΈ Π²ΠΎ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΠΎΡ Π½Π° ΡΡΠ΅ΡΠ΅,ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π΅Π½ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡ ΠΈ ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ»Π½ΠΎΡΡ.ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 1.000 Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ Π±Π΅Π±Π΅ ΡΠΎ ΠΠ»ΠΈΠ½Π΅ΡΠ΅Π»ΡΠ΅ΡΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ
ΠΠ΅Π½ΡΠΊΠΈΡΠ΅ Π±Π΅Π±ΠΈΡΠ° ΡΠΎ Π΅Π΄Π΅Π½ Π₯ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ΅ Π²ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠΎΡ Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° ΠΊΠΎΡΠ° ΡΠ΅ Π½Π°ΡΠ΅ΠΊΡΠ²Π° ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ° Π½Π° Π₯ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈΠΎΡ(Π₯Π₯Π₯). ΠΠ²ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡΠΈ ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ²ΠΈΡΠΎΠΊΠΈ ΠΎΠ΄ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΠ½Π°ΡΠ° Π²ΠΈΡΠΈΠ½Π° , ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΊΠΎΡΠΈΠΈ Π²ΠΎ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΠΎΡ Π½Π° ΡΡΠ΅ΡΠ΅ ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π΅Π½ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡ. ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 800 Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ Π±Π΅Π±Π΅ ΡΠΎ ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡΠ° Π½Π° Π₯ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ.
ΠΠ°ΡΠΊΠΈΡΠ΅ Π±Π΅Π±ΠΈΡΠ° ΠΊΠΎΠΈ ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ Π΅Π΄Π΅Π½ Y Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ Π²ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠΎΡ Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° ΠΊΠΎΡΠ° ΡΠ΅ Π½Π°ΡΠ΅ΠΊΡΠ²Π° ΠΠ°ΠΊΠΎΠ±Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ(XXY).ΠΠ°ΡΡΠ΅ΡΡΠΎ ΠΎΠ²Π°Π° ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° Π½Π΅ Π΅ ΠΏΡΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΡΠΎ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π²ΠΎ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠΈΠΎΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π½ΠΈΠΎΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡ.ΠΠΎΡΡΠ°ΡΠ½ΠΈΡΠ΅ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡΠΈ ΡΠ΅ Π²ΠΎΠΎΠ±ΠΈΡΠ°Π΅Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΈΡΠΎΠΊΠΈ ΠΎΠ΄ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΠ½Π°ΡΠ° Π²ΠΈΡΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΊΠΎΡΠΈΠΈ Π²ΠΎ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΠΎΡ Π½Π° ΡΡΠ΅ΡΠ΅, Π·Π±ΠΎΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ ΠΈ ΡΠΎΡΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΡΠ°.ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 650 Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ΡΠ΅ ΡΠΎ ΠΠ°ΠΊΠΎΠ±Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ
ΠΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈ
22q11.2 deletion syndrome ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ ΠΊΠ°ΠΊΠΎ Di George ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π΅ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡΠ° Π½Π° 22 Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ . ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 2000 Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ ΠΊΠ°Ρ ΠΊΠΎΡ ΠΈΠΌΠ° Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΠΊ Π½Π° 22 Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ.ΠΠ°ΡΡΠ΅ΡΡΠΎ ΠΎΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠ° ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΡΡΡΠ΅Π²ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ ΠΈΠΌΡΠ½ΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠΈΠΎΡ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠΈ ΠΏΡΠΎΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π½Π° Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠΎ. ΠΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π½ΠΈΡΠ΅ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡΠΈ , ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈΡΠ΅ ΡΠΎ Π·Π±ΠΎΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ , Π½ΠΈΡΠΊΠΎ Π½ΠΈΠ²ΠΎ Π½Π° ΠΊΠ°Π»ΡΠΈΡΠΌ, Π±ΡΠ±ΡΠ΅ΠΆΠ½ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ ΠΈΡΡ ΡΠ°Π½Π°ΡΠ° ΡΠ΅ ΡΠ°ΠΌΠΎ Π΄Π΅Π» ΠΎΠ΄ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±ΠΈΡΠ΅ ΠΊΠΎΠΈ ΡΠ΅ ΠΌΠ°Π½ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΈΡΠ° Π½Π° Di George ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΡ.ΠΠ΄Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ ΠΏΠ΅Ρ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ 22q11.2 Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡΠ°ΡΠ° ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ Π°ΡΡΠΈΡΡΠΈΡΠ΅Π½ ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΠ°Ρ Π½Π° ΠΏΠΎΡΠ΅ΠΌΠ΅ΡΡΠ²Π°ΡΠ° , Π΅Π΄Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ ΡΠ΅ΡΠΈΡΠΈ ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΠΏΡΠΈΡ ΠΈΡΠ°ΡΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠ»ΠΈΠΊΠ° ΡΠ»ΠΈΡΠ½Π° Π½Π° ΡΠΈΠ·ΠΎΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠ°.
ΠΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΡΠ²Π° ΠΌΠ°Π» Π΄Π΅Π» ΠΎΠ΄ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ 15 ΠΈΠ»ΠΈ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ 15 Π΅ ΠΎΠ΄ ΠΈΡΡΠΈΠΎΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π» , Π½Π°ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ ΠΏΠΎ Π΅Π΄Π΅Π½ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΎΠ΄ Π΄Π²Π°ΡΠ° ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»ΠΈ ΡΠ΅ ΡΠ°Π²ΡΠ²Π° ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° ΠΏΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ° ΠΊΠ°ΠΊΠΎ Prader-Willi ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ.ΠΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠ° ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ Π½ΠΈΠ·ΠΎΠΊ ΠΌΡΡΠΊΡΠ»Π΅Π½ ΡΠΎΠ½ΡΡ, ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ ΡΠ°ΡΡ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡ. ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 10,000 Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ ΡΠΎ ΠΎΠ²Π°Π° ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡΠ°.
Angelman ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΡ ΠΈΠΌΠ° ΡΠ»ΠΈΡΠ½Π° ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ° ΠΊΠ°ΠΊΠΎ Prader-Willi ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΡ.Π‘Π΅ ΡΠ»ΡΡΡΠ²Π° Π΄ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΡΠ²Π° Π΄Π΅Π» ΠΎΠ΄ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ 15 ΠΈΠ»ΠΈ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ 15 Π΅ ΠΎΠ΄ ΠΈΡΡΠΈΠΎΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π» Π½Π°ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ ΠΏΠΎ Π΅Π΄Π΅Π½ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΎΠ΄ Π΄Π²Π°ΡΠ° ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»ΠΈ.ΠΠ΄Π½ΠΎ Π²ΠΎ 12.000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ΠΈ ΡΠ΅ ΡΠ°ΡΠ°Π°Ρ ΡΠΎ Angelman ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ.
ΠΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠ° ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π²ΠΎ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π½ΠΈΠΎΡ ΡΠ°ΡΡ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡ, ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π²ΠΎ ΠΌΠΎΡΠΎΡΠΈΠΊΠ°ΡΠ°, Π·Π±ΠΎΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ΡΠΎ ΠΈ ΡΠΎΡΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΡΠ°ΡΠ°.
ΠΠ²ΠΎΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΡΠ΅ ΡΠ°Π²ΡΠ²Π° Π΄ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΡΠ²Π° Π΄Π΅Π» ΠΎΠ΄ Ρ ΡΠ΅ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ 1, ΠΏΡΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π΅Π½ Π΅ ΡΠΎ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π²ΠΎ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π½ΠΈΠΎΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡ Π½Π° Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΎ, ΡΡΡΠ΅Π²ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΎΠΊ ΠΌΡΡΠΊΡΠ»Π΅Π½ ΡΠΎΠ½ΡΡ.ΠΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ΅ ΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π°ΡΠ° ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠΈ ΡΠ»ΠΈΡΠ½ΠΈ Π½Π° Π΅ΠΏΠΈΠ»Π΅ΠΏΡΠΈΡΠ°, ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ Π²ΠΎ ΠΎΠ΄Π΅ΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ΡΠΎ ΡΠΎ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΈΠ½Π°ΡΠ° ΠΈ Π³ΡΠ±Π΅ΡΠ΅ Π½Π° ΡΠ»ΡΡ ΠΎΡ.ΠΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ Π²ΠΈΠ΄ΠΎΡ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΡ Π½Π° Π΄ΡΡΠ³ΠΈ Π²ΠΈΡΠ°Π»Π½ΠΈ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈ Π΅ ΠΈΡΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΊΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠ° Π½Π° ΠΎΠ²ΠΎΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ.ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 5000 Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ ΠΊΠΎΡ ΠΈΠΌΠ° ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡΠ° Π½Π° 1 Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ.
ΠΠ΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΠΊ Π½Π° Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΡΠ°Π» Π²ΠΎ 5 Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΈΠ·Π²ΠΈΠΊΡΠ²Π° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΊΠΎΡ ΡΠ΅ Π½Π°ΡΠ΅ΠΊΡΠ²Π° Cri- du βchat ΠΈΠ»ΠΈ 5p minus syndrome. ΠΠΌΠ΅ΡΠΎ Π³ΠΎ Π΄ΠΎΠ±ΠΈΠ» ΠΏΠΎ ΠΊΠ°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΎΡ Π½Π°ΡΠΈΠ½ Π½Π° ΠΏΠ»Π°ΡΠ΅ΡΠ΅ Π½Π° ΠΎΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠ° ΠΊΠΎΡ Π½Π°Π»ΠΈΠΊΡΠ²Π° Π½Π° β ΠΏΠ»Π°ΡΠ΅ΡΠ΅ Π½Π° ΠΌΠ°ΡΠ΅ β . ΠΠΎΠΎΠ±ΠΈΡΠ°Π΅Π½ΠΎ ΠΎΠ²ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠ° ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΠΌΠ°Π»Π° ΡΠ΅Π»Π΅ΡΠ½Π° ΡΠ΅ΠΆΠΈΠ½Π° , ΠΌΠ°Π»Π° Π΄ΠΈΠΌΠ΅Π½Π·ΠΈΡΠ° Π½Π° ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΠΎΡ ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΎΠΊ ΠΌΡΡΠΊΡΠ»Π΅Π½ ΡΠΎΠ½ΡΡ. ΠΠΎ ΠΏΡΠ²ΠΈΡΠ΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠ΄ ΡΠ°ΡΠ°ΡΠ΅ΡΠΎ ΠΈΠΌΠ°Π°Ρ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠ΅, Ρ
ΡΠ°Π½Π΅ΡΠ΅, ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»Π½Π° Π½Π΅ΡΡΠ°Π±ΠΈΠ»Π½ΠΎΡΡ, Π° ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΡΠ½Π° ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΡΠ½ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΡΠ°. Π‘ΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΎΠ·Π°ΡΠ° Π΅ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ°Π±Π° ΠΊΠΎΡΠ° Π΅ Π΅ ΠΈΡΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΊΠ°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΡΠ½Π° Π·Π° Cri-du-chat ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΡ.
ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 20.000 ΡΡΡΠ΄Π½ΠΈΡΠΈ Π΅ ΠΈΠ½ΡΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠ°ΡΠ° Π·Π° ΠΎΠ²Π°Π° ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡΠ°
Π’ΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡΠ°
Panorama Π΅ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅Π½ΠΈΠΎΡ ΡΠ΅ΡΡ ΠΊΠΎΡ Π½ΡΠ΄ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΈΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π·Π° ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡΠ°, ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π° ΠΊΠΎΡΠ° ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ°Π·Π±ΠΈΡΠ° ΡΡΡΠ΅ Π΅Π΄Π΅Π½ ΡΠ΅Ρ Π½Π° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ Π²ΠΎ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΈΠΎΡ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ , Π²ΠΊΡΠΏΠ½ΠΎ 69 Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ Π½Π°ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΈΠΎΡ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ ΠΎΠ΄ 46 Π²ΠΎ ΡΠ΅ΠΊΠΎΡΠ° ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ°.ΠΠ΄Π½Π° Π²ΠΎ 1000 Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈΠΌΠ° ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡΠ°.ΠΠ°ΡΡΠ΅ΡΡΠΎ ΠΎΠ²ΠΈΠ΅ Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈ Π·Π°Π²ΡΡΡΠ²Π°Π°Ρ ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠ°Π½ Π°Π±ΠΎΡΡΡΡ.ΠΠ½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠΈ ΡΠ΅ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠΈΡΠ°Π°Ρ ΡΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠΎΠ΄Π΅Π½ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ , Π·Π°ΡΠ°Π΄ΠΈ Π½ΠΈΠ·Π° ΡΡΡΠ΅Π²ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΈ ΡΠΎ Π±ΡΠ±ΡΠ΅Π·ΠΈΡΠ΅ ΠΈ ΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΊΠΎΡ ΠΆΠΈΠ²Π΅Π°Ρ ΡΠ°ΠΌΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ.
Π‘Π°ΠΌΠ°ΡΠ° ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Π° Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡ Π½ΠΎΡΠΈ Π·Π³ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ Π·Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ° ΠΊΠ°ΠΊΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ Π·Π° ΠΏΡΠ΅Π΅ΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΡΠ° ΠΈ ΠΎΠ±ΠΈΠ»Π½ΠΎ ΠΊΡΠ²Π°ΡΠ΅ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈ ΠΏΠΎΡΠΎΠ΄ΡΠ²Π°ΡΠ΅.ΠΠΎ ΡΠ΅ΡΠΊΠΈ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΈ ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡΠ°ΡΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° Π±ΠΈΠ΄Π΅ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½Π° Π·Π° ΠΊΠ°Π½ΡΠ΅Ρ ΠΊΠΎΡ ΡΠ΅ Π½Π°ΡΠ΅ΠΊΡΠ²Π° choriocarcinoma.ΠΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ Π»Π΅ΠΊΠ°ΡΠΎΡ ΠΈΠΌΠ° Π½Π°Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ° Π΄Π΅ΠΊΠ° Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡΠ° Π΅ ΡΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ ΡΠΎ ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ° ΡΠ»Π΅Π΄ΠΈ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π°ΡΠ° ΠΈ Π½Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ° ΠΏΡΠΈ ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ΅ ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π½Π°Ρ Π½Π΅ΡΠ°ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡΠΈ ΠΏΠΎ Π½Π΅ΡΠ·ΠΈΠ½ΠΎΡΠΎ Π·Π΄ΡΠ°Π²ΡΠ΅.
ΠΠ΅ΡΡΠΎΠ½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠ°Π½ΠΈ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΈ
Panorama ΠΎΠ²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΡΠ²Π° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΈΡΠ΅ Π΄Π° Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡΠ°Ρ ΠΏΠ΅ΡΡΠΎΠ½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠ°Π½ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ ΠΊΠΎΡ Π²ΠΈ Π΄Π°Π²Π° ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ° Π·Π° Π·Π΄ΡΠ°Π²ΡΠ΅ΡΠΎ Π½Π° Π²Π°ΡΠ΅ΡΠΎ Π±Π΅Π±Π΅.
ΠΠΈΠ·ΠΎΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ
Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΎΡ ΡΠΎ Π½ΠΈΠ·ΠΎΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ Π²ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°ΠΆΡΠ²Π° Π΄Π΅ΠΊΠ° Π΅ ΠΌΠ°Π»ΠΊΡ Π²Π΅ΡΠΎΡΠ°ΡΠ½ΠΎ Π²Π°ΡΠ΅ΡΠΎ Π±Π΅Π±Π΅ Π΄Π° ΠΈΠΌΠ° Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊΠΎΠΈ ΡΠΏΠ°ΡΠ°Π°Ρ Π²ΠΎ ΠΎΠ΄Π±ΡΠ°Π½ΠΈΠΎΡ Panorama ΠΏΠ°Π½Π΅Π».
ΠΡΠΈΠΌΠ΅Ρ – Panorama ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ ΡΠΎ Π½ΠΈΠ·ΠΎΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊΒ
ΠΠΈΡΠΎΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ
ΠΠΈΡΠΎΠΊΠΎ ΡΠΈΠ·ΠΈΡΠ΅Π½ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ Π½Π΅ Π·Π½Π°ΡΠΈ Π΄Π΅ΠΊΠ° Π²Π°ΡΠ΅ΡΠΎ Π±Π΅Π±Π΅ ΠΈΠΌΠ° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΡΠΊΠ° Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡ, ΡΡΠΊΡ ΡΠΎΠ° ΡΠΊΠ°ΠΆΡΠ²Π° Π΄Π΅ΠΊΠ° Π²Π΅ΡΠΎΡΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡΠ° Π΄Π° ΡΠ° ΠΈΠΌΠ° ΠΈΡΡΠ°ΡΠ° Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡ Π΅ Π³ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠ°.
Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΎΡ ΡΠΎ Π²ΠΈΡΠΎΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ Π½Π΅ Π·Π½Π°ΡΠΈ Π΄Π΅ΠΊΠ° Π±Π΅Π±Π΅ΡΠΎ ΠΈΠΌΠ° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΡΠΊΠ° Π°Π±Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»Π½ΠΎΡΡ. ΠΠ°ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ², ΡΠΎΠ° ΡΠΊΠ°ΠΆΡΠ²Π° Π½Π° ΠΌΠ½ΠΎΠ³Ρ Π³ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠ° Π²Π΅ΡΠΎΡΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ Π΄Π΅ΠΊΠ° Π±Π΅Π±Π΅ΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΡΠ° ΠΈΠΌΠ° ΡΠ°Π° ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ±Π°. ΠΠ°ΡΠΈΠΎΡ Π΄ΠΎΠΊΡΠΎΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° ΠΏΡΠ΅ΠΏΠΎΡΠ°ΡΠ° Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠ° ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΠ°ΡΠΈΡΠ° ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠ°Π»ΠΈΡΡ Π·Π° ΡΠ΅ΡΠ°Π»Π½Π° ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½Π°. ΠΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° Π²ΠΈ Π±ΠΈΠ΄Π°Ρ ΠΏΠΎΠ½ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΈ Π΄ΠΈΡΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΊΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΎ ΡΡΠΎ ΡΠ΅ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ ΠΎΡΠΈΠΎΠ½ Π±ΠΈΠΎΠΏΡΠΈΡΠ°. ΠΠ΅ ΡΡΠ΅Π±Π° Π΄Π° ΡΠ΅ Π½ΠΎΡΠ°Ρ ΠΎΠ΄Π»ΡΠΊΠΈ Π·Π° ΠΏΡΠ΅ΠΊΠΈΠ½ΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡ ΡΠ°ΠΌΠΎ Π²ΡΠ· ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π° Π½Π° ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΎΡ ΠΎΠ΄ Panorama ΡΠ΅ΡΡΠΎΡ.
ΠΡΠΈΠΌΠ΅Ρ – Panorama ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ ΡΠΎ Π²ΠΈΡΠΎΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ
ΠΠ΅Π· ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ
ΠΠΎ ΠΌΠ°Π» ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π½Ρ ΠΎΠ΄ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΈΡΠ΅, Panorama ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π±ΠΈ Π½Π΅ΠΌΠ° Π΄Π° Π±ΠΈΠ΄Π΅ Π²ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ Π΄Π° Π΄ΠΎΠ±ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ»Π½ΠΎ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΎΠ΄ ΠΠ°ΡΠΈΠΎΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠΎΠΊ Π·Π° Π΄Π° ΡΠ΅ ΡΡΠ²ΡΠ΄ΠΈ ΠΏΡΠ΅ΡΠΈΠ·Π΅Π½ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°Ρ. ΠΠΎ ΠΎΠ²ΠΎΡ ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠΎΡΠ°ΠΊΠ°ΡΠ° Π΅ Π΄Π° ΡΠ΅ Π·Π΅ΠΌΠ΅ Π²ΡΠΎΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠΎΠΊ Π½Π° ΠΊΡΠ² ΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡ Π΄Π° ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΈ.
ΠΠΎΡΡΠ΅Π±Π½ΠΎ Π΅ ΠΏΠΎΠ½Π°ΡΠ°ΠΌΠΎΡΠ½ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΎ ΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠ²Π°ΡΠ΅, Π΄Π΅ΡΠ°Π»Π½Π° ΡΠ»ΡΡΠ°Π·Π²ΡΡΠ½Π° Π΅Π²Π°Π»ΡΠ°ΡΠΈΡΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΈΡΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΊΠΎ ΠΈΡΠΏΠΈΡΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π΄ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ½ΠΎ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΎΡ Π΅ ΡΠΎ βno callβ Π½ΠΎΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΡΠ°
ΠΠΎΡΡΠ°ΠΏΠ½ΠΈ ΡΠ΅ Π±Π΅ΡΠΏΠ»Π°ΡΠ½ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΈ ΡΠ΅ΡΠΈΠΈ. ΠΠ°ΠΊΠ°ΠΆΠ΅ΡΠ΅ Π±Π΅ΡΠΏΠ»Π°ΡΠ½Π° ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠ²Π½Π° ΡΠ΅ΡΠΈΡΠ° ΡΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ ΠΎΠ΄ Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΠ°Π½ΡΠΈ Π½Π° Π΅-ΠΌΠ°ΠΈΠ»: info@genomiks.mk ΠΠ²ΠΈΠ΅ Π΅Π΄Π΅Π½-Π½Π°-Π΅Π΄Π΅Π½ ΡΠ΅ΡΠΈΠΈ ΡΠ΅ Π΄ΠΎΡΡΠ°ΠΏΠ½ΠΈ ΠΏΡΠ΅Π΄ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅ΡΠΎ.
ΠΠ΄ΡΠ΅Π΄ΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π½Π° ΠΏΠΎΠ»
ΠΠ΄ ΡΠΈΡΠ΅ ΠΊΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡΠ°Π»Π½ΠΎ Π΄ΠΎΡΡΠ°ΠΏΠ½ΠΈ NIPT ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²ΠΈ Panorama ΠΈΠΌΠ° Π½Π°ΡΠ²ΠΈΡΠΎΠΊΠ° ΠΎΡΠΈΡΠΈΡΠ°Π»Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ°Π²Π΅Π½Π° ΡΠ΅Π½Π·ΠΈΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ Π²ΠΎ ΠΎΠ΄ΡΠ΅Π΄ΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡ ΠΊΠ°Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΎ.
ΠΠ΄Π½ΠΈΡΡΠ²Π΅Π½ΠΎ Panorama ΡΠ΅ΡΡΠΎΡ ΠΈΠΌΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ , ΡΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ Π½Π° SNP βΠΎΠ²ΠΈ ΠΊΠΎΠΈ ΡΠ΅ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΈ Π·Π° ΡΠ΅ΠΊΠΎΡ ΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡΠ΅ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΈ , Π΄Π° ΠΏΡΠ΅ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π΅ vanishing twin ΡΡΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠΎ Π΅ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½Π° Π·Π° Π»Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΅ΠΏΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅ Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡ ΠΊΠ°Ρ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡΠ΅ NIPT ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²ΠΈ.
ΠΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΊΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΡΠ° ΠΈΠΌΠ° ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ° Π΄Π΅ΠΊΠ° Π΅ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π» Π½Π° Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠ° ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΡΠΊΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅ΡΡ ΠΊΠΎΡΠ° Π΅ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ·Π°Π½Π° ΡΠΎ Π₯ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΎΠΌΠΎΡ, X linked condition, ΠΊΠ°ΠΊΠΎ Duchenne ΠΌΡΡΠΊΡΠ»Π½Π° Π΄ΠΈΡΡΡΠΎΡΠΈΡΠ° ΠΊΠΎΡΠ° ΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π½Π΅ΡΡΠ²Π° ΡΠ°ΠΌΠΎ Π½Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠΈ Π΄Π΅ΡΠ°, ΠΏΡΠ΅ΡΠΈΠ·Π½ΠΎΡΠΎ ΠΎΠ΄ΡΠ΅Π΄ΡΠ²Π°ΡΠ΅ Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡ Π²ΠΎ ΡΠ°Π½Π° Π±ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ Π΄Π° Π±ΠΈΠ΄Π΅ ΠΎΠ΄ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡ Π·Π° ΡΠ»Π΅Π΄Π½ΠΈΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠΎΡΠ°ΠΊΠΈ ΠΎΠ΄ Π΄ΠΎΠΊΡΠΎΡΠΎΡ Π²ΠΎ Π½Π°ΡΠΎΠΊΠ° Π½Π° Π΄ΠΈΡΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΊΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ°
Panorama ΠΏΡΠΎΡΠ΅Ρ
Π§Π΅ΠΊΠΎΡ 1
ΠΡΠ΅ΠΏΠΎΡΠ°ΠΊΠ° ΠΎΠ΄ Π΄ΠΎΠΊΡΠΎΡ Π·Π° Panorama ΡΠ΅ΡΡ
Π§Π΅ΠΊΠΎΡ 2
ΠΠ΅ΠΌΠ°ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠΎΠΊ (ΠΊΡΠ²)
Π§Π΅ΠΊΠΎΡ 3
ΠΡΠΏΡΠ°ΡΠ°ΡΠ΅ Π½Π° ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠΎΠΊΠΎΡ Π²ΠΎ Natera ΠΈ Π½Π΅Π³ΠΎΠ²Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°
Π§Π΅ΠΊΠΎΡ 4
ΠΠΎΠΊΡΠΎΡΠΎΡ Π³ΠΎ Π΄ΠΎΠ±ΠΈΠ²Π° ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΠ°ΡΠΎΡ Π²ΠΎ ΡΠΎΠΊ ΠΎΠ΄ 7 Π΄ΠΎ 10 ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ½ΠΈ Π΄Π΅Π½Π°