Panorama

Неинвазивен пренатален скрининг тест (NIPT)

Panorama е генетски , пренатален скрининг тест кој ги скринира најчестите генетски абнормалности кај плодот.Panorama користи SNP-based технологија за добивање на најпрецизни резултати од сите комерцијално достапни тестови во светот.

Тестот е наменет за:

Чести хромозомски абнормалности кај плодот

Кога се прави?

9+ гестациски недели

Време потребно за анализа:

7-10 денови

Зошто да одберете Panorama

Основни карактеристики

  • Panorama детектира состојби кои другите тестови не можат како моларна бременост, vanishing twin и триплоидија.
  • Panorama го скринира Down-овиот синдром со повеќе од 99% точност.
  • Panorama e едниствениот тест кој прави разлика помеѓу мајчина и фетална DNA што придонесува за поголема сензитивност и специфичност од останантите тестови.
  • Panorama е единствениот NIPT во светот кој мможе да одреди зиготност , пол и индивидуална фетална фракција кај близначна бременост.
  • Panorama има највисока сензитивност во детекција на 22q11.2 DiGeorge microdeletion syndrome.
  • Panorama е достапна за единечна бременост, близнаци , сурогат и мајчинство со донорски јајце клетки.

Одберете тест на кој може да му верувате!

  • Повеќе од 2 милиони трудници во повеќе од 60 земји го одбраа Panorama тестот за скрининг на најчестите генетски абнормалности во тек на својата бременост.
  • Panorama е евалуиран тест во многу научни студии кои опфаќаат над 1.3 милиони пациенти.
  • Достапна е локална генетска консултација пред и по добивање на разултатите, комплетно бесплатно, за сите кои сакаат да добијат повеќе информации за методологијата, принципот и состојбите кои ги анализира тестот.
  • Panorama е неинвазивен тест кој нема ризик за мајката и плодот за разлика од амниосинтезата и хорион биопсијата кои се инвазивни методи.

Методологија на обработка на примерокот со помош на SNP (single nucleotide polymorphism)

Panorama ги скринира најчестите генетски абнормалности кои се резултат на промени во бројот и структурата на феталната DNA. Бидејки Panorama користи уникатна технологија за раздвојување на мајчината од феталната DNA. Тоа е едниствениот тест кој скринира триплоидија и има најголема прецизност во детрминација на полот на фетусот. Некои од состојбите кои вклучени во тестот , како Down-ов синдром се појавуваат како резултат на екстра копии на одредени хромозоми , други се резултат на недостаток на генетски материјал од одреден хромозом и се нарекуваат микроделеции.Микроделециите се независни од возраста на мајката, односно може да се појават и кај трудници кои не спаѓаат во ризична група на пациенти според возраста.

https://www.youtube.com/watch?v=0xnaCdkV89M&t
ТРИСОМИИ
Анеуплоидии на половите хромозоми
Микроделеции
Триплоидија

Персонализирани резултати

Panorama овозможува пациентите да добијат персонализиран резултат кој ви дава информација за здравјето на вашето бебе.

Низок ризик

Резултатот со низок ризик ви покажува дека е малку веројатно вашето бебе да има абнормалности кои спаѓаат во одбраниот Panorama панел.

Пример – Panorama резултат со низок ризик 

Висок ризик

Високо ризичен резултат не значи дека вашето бебе има хромозомска абнормалност, туку тоа укажува дека веројатноста да ја има истата абнормалност е голема.

Резултатот со висок ризик не значи дека бебето има хромозомска абнормалност. Напротив, тоа укажува на многу голема веројатност дека бебето може да ја има таа состојба. Вашиот доктор може да препорача генетска консултација и / или специјалист за фетална медицина. Може да ви бидат понудени инвазивни дијагностички тестови како што се амниосинтеза или хорион биопсија. Не треба да се носат одлуки за прекинување бременост само врз основа на резултатот од Panorama тестот.

Пример – Panorama резултат со висок ризик

Без резултат

Во мал процент од случаите, Panorama можеби нема да биде во можност да добие доволно информации од Вашиот примерок за да се утврди прецизен резултат. Во овој случај препораката е да се земе втор примерок на крв и тестот да се повтори.

Потребно е понатамошно генетско советување, детална ултразвучна евалуација или дијагностичко испитување доколку повторно резултатот е со “no call“ нотификација

Достапни се бесплатни генетски информативни сесии. Закажете бесплатна информативна сесија со некој од нашите генетски консултанти на е-маил: info@genomiks.mk Овие еден-на-еден сесии се достапни пред или по тестирањето.

Одредување на пол

Од сите комерцијално достапни NIPT тестови Panorama има највисока официјално објавена сензитивност во одредување на полот кај детето.

Едниствено Panorama тестот има можност , со помош на SNP –ови кои се специфични за секој од половите хромозоми , да препознае vanishing twin што често е причина за лажно репортирање на полот кај другите NIPT тестови.

Доколку мајката има информација дека е носител на некоја моногенетска болест која е поврзана со Х хромозомот, X linked condition, како Duchenne мускулна дистрофија која се пренесува само на машки деца, прецизното одредување на полот во рана бременост може да биде од важност за следните препораки од докторот во насока на дијагностички тестирања

Panorama процес

Чекор 1

Препорака од доктор за Panorama тест

Чекор 2

Земање примерок (крв)

Чекор 3

Испраќање на примерокот во Natera и негова анализа

Чекор 4

Докторот го добива резултатот во рок од 7 до 10 работни дена